アンジェルマン症候群（Angelman Syndrome）は、発達や生活に特徴的な影響を与える先天性の神経発達障害です。比較的まれな症候群で、国内外で研究が進められているものの、まだ一般的にはあまり知られていません。この記事では、アンジェルマン症候群の特徴や原因、日常生活での支援について、分かりやすくご紹介します。
アンジェルマン症候群の特徴
アンジェルマン症候群は、乳幼児期から次のような特徴が見られることがあります。
• 発達の遅れ：首のすわりや歩行などの運動発達がゆっくり進みます。
• 言葉の遅れ：発語がほとんど見られない場合も多く、言語表出が難しいことがあります。
• てんかん発作：小児期に発作が起きやすい特徴があります。
• バランスや動作のぎこちなさ：歩行が不安定で、よく転びやすいといった運動面の課題もあります。
• 明るい表情と笑顔：笑顔が多く、周囲に「天使のよう」と表現されることも。これが「アンジェルマン」という名称の由来になっています。
原因について
アンジェルマン症候群は、15番染色体の一部（母由来の遺伝子）の異常が原因で起こります。
• 遺伝子の欠失
• 遺伝子の働きのスイッチ異常
• まれに父方の染色体の影響
といった遺伝的な要因によって、脳の発達や働きに影響が出ます。
日常生活での支援のポイント
アンジェルマン症候群を持つ方は、発達や身体機能の面でサポートが必要になることがあります。しかし、適切な支援によって、その人らしい生活を送ることができます。
1. コミュニケーション支援
言葉が出にくいため、絵カード、ジェスチャー、タブレット端末を使った支援が有効です。
2. 医療との連携
てんかんの発作や睡眠障害が見られることがあるため、小児科や神経科との連携が欠かせません。
3. 日常生活の工夫
• 転びやすいため安全な環境づくり
• 睡眠のリズムを整える支援
• 好奇心を伸ばす遊びや活動の工夫
など、生活の場に合わせた支援が大切です。
4. 家族や周囲の理解
「よく笑う明るい子」と見られる一方で、本人の困難さが見過ごされることもあります。障害の特性を理解し、本人の努力や特性を受け止める姿勢が求められます。
社会で広がるサポートの輪
アンジェルマン症候群はまれな疾患ですが、国内外に親の会や支援団体があり、情報交換やサポートの場が広がっています。インターネットを通じて経験を共有できるコミュニティも増えており、孤立せずに支え合える仕組みが整いつつあります。
まとめ
アンジェルマン症候群は、
• 運動や言語の発達に課題がある
• てんかんや睡眠障害など医療的ケアが必要な場合もある
• 笑顔が多く明るい表情が特徴的
という特性を持つ症候群です。支援の工夫と周囲の理解があれば、その人らしく豊かな生活を送ることができます。
「知ること」は支援の第一歩です。この記事を通じて、少しでもアンジェルマン症候群への理解が広がれば幸いです。
